Kuinka tunnistaa Downin oireyhtymän merkit

Downin oireyhtymä on tila, jossa henkilö syntyy osittaisella tai täydellä ylimääräisellä kopiolla 21. kromosomista. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa sitten normaalia kehityksen kulkua aiheuttaen useita fyysisiä ja henkisiä piirteitä, jotka liittyvät Downin oireyhtymään. Downin oireyhtymään liittyy yli 50 ominaisuutta, mutta ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riski kasvaa äidin iän myötä. Varhainen diagnoosi voi auttaa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta saamaan tarvitsemansa tuen kasvamaan onnelliseksi, terveeksi aikuiseksi, jolla on Downin oireyhtymä.

mailapallon peräkäden

Askeleet

Menetelmä yksi / 4: Diagnoosi syntymän aikana

1. yksi Hanki synnytystä edeltävä seulontatesti . Tämä testi ei voi osoittaa, onko Downin oireyhtymä ehdottomasti läsnä, mutta se voi osoittaa, onko sikiöllä suurempi vammaisuuden mahdollisuus.
   • Ensimmäinen vaihtoehto on saada verikoe ensimmäisen kolmanneksen aikana. Verikoe antaa lääkärille mahdollisuuden etsiä tiettyjä 'markkereita', jotka viittaavat Downin oireyhtymän esiintymisen todennäköisyyteen.
   • Toinen vaihtoehto on saada verikoe päätökseen toisen kolmanneksen aikana. Tämä etsii uusia markkereita, tarkistamalla jopa neljä erilaista markkeria geneettisen materiaalin suhteen.
   • Jotkut ihmiset käyttävät myös kahden seulontamenetelmän yhdistelmää (tunnetaan integroiduna testinä) Downin oireyhtymän mahdollisuuden arvioimiseksi.
   • Jos henkilöllä on kaksosia tai kolmikoita, verikoe ei ole yhtä tarkka, koska aineita voi olla vaikeampi havaita.
2. 2 Hanki synnytystä edeltävä diagnostinen testi. Testi edellyttää näytteen ottamista geneettisestä materiaalista ja sen testaamista ylimääräisen geneettisen materiaalin suhteen, joka liittyy kromosomiin 21. Testitulokset toimitetaan yleensä 1-2 viikossa.
   • Aikaisempina vuosina seulontatesti vaadittiin ennen diagnostisen testin suorittamista. Mutta viime aikoina ihmiset ovat päättäneet ohittaa seulonnan ja mennä suoraan testiin.
   • Yksi menetelmä geneettisen materiaalin erottamiseksi on lapsivesitutkimus, jossa testataan lapsivesi. Se voidaan suorittaa vasta raskauden viikoilla 14-18.
   • Toinen menetelmä on korionihus, kun solut uutetaan istukan osasta. Tämä testi tehdään raskausviikoilla 9-11.
   • Lopullinen menetelmä on perkutaaninen (PUBS) ja on tarkin menetelmä. Se vaatii veren ottamista napanuorasta kohtuun. Haittapuoli on, että tämä menetelmä tehdään myöhemmin raskauden aikana 18. ja 22. viikon välillä.
   • Kaikkiin testausmenetelmiin liittyy 1-2% keskenmenon riski.
3. 3 Testaa äidin veri. Jos hän uskoo, että sikiöllä saattaa olla Downin oireyhtymä, hänellä voi olla verensä kromosomaalinen testaus. Tämä testi määrittää, kuljettaa hänen DNA: nsa geneettistä materiaalia yhdenmukaisesti ylimääräisen kromosomin 21 materiaalin kanssa.
   • Suurin mahdollisuuksiin vaikuttava tekijä on naisen ikä. 25-vuotiaalla naisella on yksi 1 200 mahdollisuudesta saada Downin oireyhtymää sairastava vauva. 35-vuotiaana mahdollisuus kasvaa yhteen 350: stä.
   • Jos yhdellä tai molemmilla vanhemmista on Downin oireyhtymä, lapsella on todennäköisemmin Downin oireyhtymä.
   Mainos

Menetelmä 2 / 4: Rungon muodon ja koon tunnistaminen

1. yksi Etsi matala lihasääni. Vauvoja, joilla on matala lihasten sävy, kuvataan yleensä levykkeinä tai tunteina 'rätkönukkeina' pidettäessä. Tämä tila tunnetaan nimellä hypotonia. Imeväisillä on yleensä taipuneet kyynärpäät ja polvet, kun taas niillä, joilla on alhainen lihasten sävy, on löysästi laajentuneet nivelet.
   • Normaalin sävyn omaavia lapsia voidaan nostaa ja pitää kainaloiden alta, mutta hypotoniaa sairastavat vauvat liukastuvat tyypillisesti vanhempiensa käsistä, koska heidän kätensä nousevat ilman vastarintaa.
   • Hypotonia johtaa heikompiin mahalaukun lihaksiin. Siksi vatsa voi ulottua ulospäin tavallista enemmän.
   • Huono lihaksen hallinta pään päällä (pää liikkuu sivulle tai eteenpäin ja taaksepäin) on myös oire.
2. 2 Etsi lyhennettyä korkeutta. Downin oireyhtymästä kärsivät lapset kasvavat usein hitaammin kuin muut lapset, ja siksi he ovat pienempiä. Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä pieniä, ja Downin oireyhtymää sairastava henkilö pysyy todennäköisesti lyhyenä aikuisikään saakka.
   • Ruotsissa tehty tutkimus osoittaa, että keskimääräinen syntymäpituus on 48 senttimetriä (Downin oireyhtymää sairastavilla miehillä ja naisilla). Vertailun vuoksi vammaisten keskimääräinen pituus on 51,5 cm.
3. 3 Etsi lyhyt ja leveä kaula. Etsi myös ylimääräistä rasvaa tai kaulaa ympäröivää ihoa. Lisäksi niskan epävakaus on yleensä yleinen asia. Vaikka niskahäiriö on harvinaista, sitä esiintyy todennäköisemmin ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä kuin vammaisilla. Talonmiehien tulisi olla tietoisia korvan takana olevasta möykystä tai kivusta, jäykästä kaulasta, joka ei parane nopeasti, tai muutoksista ihmisen kävelemisessä (näyttäen epävakaalta jaloillaan).
4. 4 Etsi lyhyitä ja paksuja lisäosia. Tämä sisältää jalat, käsivarret, sormet ja varpaat. Niillä, joilla on Downin oireyhtymä, on usein lyhyemmät kädet ja jalat, lyhyempi vartalo ja korkeammat polvet kuin ilman sitä.
   • Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein verkkovarpaat, mikä erottuu toisen ja kolmannen varren yhteen sulautumisesta.
   • Ison ja toisen varren välillä voi olla myös leveä tila ja syvä rypytys jalkapohjassa, jossa tämä tila on.
   • Viidennessä sormessa (pinky) voi joskus olla vain yksi taipumisvaara tai paikka, jossa sormi taipuu.
   • Hyperjoustavuus on myös oire. Tämä voidaan tunnistaa nivelistä, jotka näyttävät ulottuvan helposti normaalin liikealueen ulkopuolelle. Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi helposti 'tehdä halkeamat', ja seurauksena voi olla kaatumisvaara.
   • Yksi yksittäinen rypytys kämmenellä ja peukaloa kohti kaartuva vaaleanpunainen sormi ovat lisäominaisuuksia.
   Mainos

Menetelmä 3 / 4: Kasvojen ominaisuuksien tunnistaminen

1. yksi Etsi pieni, litteä nenä. Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kuvataan olevan tasaiset, pyöristetyt, leveät nenät, joissa on pienet nenäsillat. Nenäsilta on nenän tasainen osa silmien välillä. Tätä aluetta voidaan kuvata 'työnnetyksi'.
2. 2 Etsi vino silmän muoto. Niillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä pyöreät silmät, jotka ovat kaltevat ylöspäin. Vaikka useimpien silmien ulkokulmat kääntyvät yleensä alaspäin, Downin oireyhtymillä on silmät, jotka kääntyvät ylöspäin (mantelinmuotoiset).
   • Lisäksi lääkärit voivat tunnistaa ns. Brushfield-täplät tai vaarattomat ruskeat tai valkoiset pilkut silmien iiriksessä.
   • Silmien ja nenän välillä voi olla myös ihon taittumia. Nämä voivat muistuttaa silmäpusseja.
3. 3 Etsi pieniä korvia. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä pienemmät korvat, jotka asetetaan matalammalle päähän. Joillakin voi olla korvia, joiden kärjet taittuvat hieman.
4. 4 Etsi epäsäännöllisen muotoinen suu, kieli ja / tai hampaat. Alhaisen lihasäänen vuoksi suu saattaa näyttää kääntyneen alaspäin ja kieli voi ulottua suusta. Hampaat voivat tulla myöhemmin ja eri järjestyksessä kuin tavallisesti. Hampaat voivat olla myös pieniä, epätavallisen muotoisia tai paikallaan.
   • Oikomishoito voi auttaa suoristamaan vinoa hampaita, kun lapsi on tarpeeksi vanha. Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat käyttää pidikkeitä pitkään.
   Mainos

Menetelmä 4 / 4: Terveysongelmien tunnistaminen

1. yksi Etsi älyllisiä ja oppimisvaikeuksia. Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset oppivat hitaammin, ja lapset eivät saavuta virstanpylväitä yhtä nopeasti kuin ikäisensä. Puhuminen voi asettaa haasteen Downin oireyhtymää sairastavalle henkilölle - ei välttämättä - kaikki riippuu henkilöstä. Jotkut oppivat viittomakielen tai muun muodonAACennen puhumista tai sen sijaan.
   • Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset tarttuvat helposti uusiin sanoihin ja heidän sanastonsa kehittyvät kypsyessään. Lapsesi on paljon kyvykkäämpi 12-vuotiaana kuin 2-vuotiaana.
   • Koska kieliopin säännöt ovat epäjohdonmukaisia ​​ja vaikeasti selitettävissä, Downin oireyhtymää sairastavilla saattaa olla vaikeuksia hallita kielioppia. Tämän seurauksena Downin oireyhtymässä olevat käyttävät yleensä lyhyempiä ja vähemmän yksityiskohtaisia ​​lauseita.
   • Ääntäminen voi olla heille vaikeaa, koska heidän motorinen taitonsa on heikentynyt. Selkeä puhuminen voi myös olla haaste. Monet Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset hyötyvät puheterapiasta.
2. 2 Etsi sydänvikoja. Lähes puolet kaikista Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on syntynyt sydänvikoilla. Yleisimpiä vikoja ovat atrioventrikulaarinen septan vika (virallisesti nimeltään endokardiaalinen tyynyvika), kammion septan vika, pysyvä Ductus Arteriosus ja Fallotin tetralogia.
   • Sydänvikojen rinnalla esiintyviin vaikeuksiin kuuluvat sydämen vajaatoiminta, hengitysvaikeudet ja kyvyttömyys menestyä vastasyntyneen aikana.
   • Vaikka monilla lapsilla on sydänvikoja, jotkut näkyvät vasta 2-3 kuukautta syntymän jälkeen. Tästä syystä on tärkeää, että kaikki Downin oireyhtymää sairastavat vastasyntyneet saavat ehokardiogrammin muutaman ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen.
3. 3 Etsi näkö- ja kuulo-ongelmia. Downin oireyhtymää sairastavilla on todennäköisemmin yleisiä vaivoja, jotka vaikuttavat näköön ja kuuloon. Kaikki ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, eivät tarvitse silmälaseja tai kontakteja, mutta joko lyhytnäköisyys tai kaukonäköisyys vaikuttaa moniin. Lisäksi 80 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on jonkinlainen kuulo-ongelma elinaikanaan.
   • Ne, joilla on Downin oireyhtymä, tarvitsevat todennäköisemmin silmälaseja tai heillä on väärät silmät (tunnetaan nimellä Strabismus).
   • Silmien purkautuminen tai säännöllinen repiminen on toinen yleinen ongelma niille, joilla on Downin oireyhtymä.
   • Kuulon heikkeneminen liittyy johtavaan menetykseen (häiriö keskikorvaan), sensori-hermohäviöön (vaurioitunut simpukka) ja korvan vahan kertymiseen. Koska lapset oppivat kieltä kuulemastaan, tämä kuulovamma vaikuttaa heidän kykyynsä oppia.
4. 4 Etsi mielenterveysongelmia ja kehitysvammaisia. Ainakin puolet Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ja aikuisista kokee mielenterveysongelman. Downin oireyhtymää sairastavien yleisimpiä vammoja ovat: yleinen ahdistuneisuus, toistuva japakkomielteinen käyttäytyminen; oppositio, impulsiivinen ja huomaamaton käyttäytyminen; uneen liittyvät ongelmat;masennus; jaautismi.
   • Nuoremmilla lapsilla (varhaisessa kouluikäisillä), joilla on vaikeuksia kielen ja viestinnän kanssa, esiintyy tyypillisesti ADHD: n, oppositiivisen defiantin häiriön ja mielialahäiriöiden oireita sekä sosiaalisten suhteiden puutteita.
   • Nuorilla ja nuorilla aikuisilla on yleensä masennus, yleistynyt ahdistuneisuus ja pakko-oireinen käyttäytyminen. Heillä voi myös olla kroonisia univaikeuksia ja päiväväsymystä.
   • Vanhemmat aikuiset ovat alttiita yleistyneelle ahdistuneisuudelle, masennukselle, sosiaaliselle vetäytymiselle, kiinnostuksen menetykselle ja heikentyneelle itsehoidolle, ja myöhemmin he voivat kehittää dementiaa.
5. 5 Tarkkaile muita mahdollisesti kehittyviä terveysolosuhteita. Vaikka Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää terveellistä, onnellista elämää, heillä on suurempi riski sairastua tiettyihin olosuhteisiin lapsena ja ikääntyessään.
   • Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on paljon suurempi riski akuutin leukemian kehittymisestä. Se on monta kertaa suurempi kuin muiden lasten.
   • Myös parantuneen terveydenhuollon aiheuttaman elinajanodotteen myötä Alzheimerin taudin riski kasvaa Downin oireyhtymää sairastavien vanhusten keskuudessa. 75 prosentilla yli 65-vuotiaista Downin oireyhtymää sairastavista on Alzheimerin tauti.
6. 6 Harkitse niiden moottorin ohjausta. Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla vaikeuksia hienomotoristen taitojen (kuten kirjoittaminen, piirtäminen, syöminen astioiden kanssa) ja bruttomotoristen taitojen (kävely, portaita ylös tai alas, juokseminen) kanssa.
7. 7 Muista, että eri yksilöillä on erilaiset piirteet. Jokaisella Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on ainutlaatuinen kyky, fyysiset piirteet ja persoonallisuus. Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ei ehkä ole kaikkia oireita luettelossa, ja hänellä voi olla erilaisia ​​oireita vaihtelevassa määrin. Aivan kuten ihmiset ilman sitä, Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat erilaisia ​​ja ainutlaatuisia yksilöitä.
   • Esimerkiksi yksi Downin oireyhtymää sairastava nainen voi kommunikoida kirjoittamalla, pitää työtä ja olla vain lievästi älyllinen, kun taas hänen poikansa saattaa olla täysin sanallinen, todennäköisesti työkyvytön ja vakavasti älyllisesti vammainen.
   • Jos henkilöllä on joitain oireita, mutta ei muita, kannattaa silti puhua lääkärille.
   Mainos

Yhteisön kysymykset ja vastaukset

• Kysymys olen myös vammainen. Voisiko minulla olla näitä oireita? Mosaiikin Downin oireyhtymä on mahdollinen, ja se diagnosoidaan joskus myöhemmin (tosin harvoin näin myöhään). Todennäköisesti se on erilainen vamma. Jos olet utelias tietyistä olosuhteistasi, voit keskustella lääkärisi kanssa ja pyytää geneettistä testiä. Testi osoittaisi Downin oireyhtymän ja muut olosuhteet.
• Kysymys Voiko joku, jolla on Downin oireyhtymä, menettää sen aikuisena? Ei, Downin oireyhtymä on ohjelmoitu jonkun DNA: han, ja se on elinikäinen. Älä huoli: oikealla tuella Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat yleensä odottaa elävänsä onnellista ja upeaa elämää.
• Kysymys Vauva on vain 25 päivää vanha ja terve. Lääkäri sanoi syntymähetkellä, että hänen ulkonäkö on kuin Downin oireyhtymä. Mutta kukaan muu perheessämme ei ole Downin oireyhtymää. Kuinka tämä voisi olla? Ei ole harvinaista, että Downin oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät perheessä, jossa kenelläkään muulla ei ole Downin oireyhtymää; mutaatio tapahtuu, kun siittiö tai muna muodostuu. Kysy lääkäriltäsi Downin oireyhtymän geenitestauksesta. Jos lapsellasi on Downin oireyhtymä, hänellä voi silti olla onnellinen, terve, ihana elämä.
• Kysymys Pitäisikö minun 4-vuotiaan poikani, jolla on Downin oireyhtymä, kävellä vielä? Ei välttämättä. Normaalia hitaampi oppiminen on merkki Downin oireyhtymästä, joten hän voi kestää jonkin aikaa, ennen kuin hän oppii tämän taiton.
• Kysymys Onko Brushfield-pisteitä vain ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä? Luna Rose Paras vastaaja Kyllä, Brushfield-paikat ovat yksinomaan Downin oireyhtymää. Ne ovat vaarattomia ja voivat näyttää melko kauniilta. Ihmisillä, joilla ei ole Downin oireyhtymää, voi olla samanlaisia ​​paikkoja, joita kutsutaan Krückmann-Wolfflin-ruumiiksi, jotka ovat tyypillisesti pienempiä ja vähemmän.
• Kysymys Kuinka tunnistan Downin oireyhtymän 12 kuukauteen mennessä? Luna Rose Top Answer Downin oireyhtymä on yleensä tunnistettavissa syntymähetkellä, ja on harvinaista, että Downin oireyhtymää sairastava vauva diagnosoidaan myöhemmin (vaikka se voi tapahtua mosaiikkisen Downin oireyhtymän yhteydessä). 12 kuukauden ikäiselle Downin oireyhtymää sairastavalle lapselle aiheutuisi oppimisviiveitä, ja sillä olisi joitain tai kaikki tyypillisiä kasvonpiirteitä. Keskustele lääkärisi kanssa, jos luulet vauvallasi olevan vamma, ja älä huoli: vauva voi silti olla onnellinen ja terve, vaikka näin olisi.
• Kysymys Miksi haluaisin saada synnytystä edeltävän testin Downin oireyhtymälle? Luna Rose Suosituin vastaaja Eri ihmisillä on erilaiset syyt. Jotkut haluavat olla valmiita, jos vauvalla on Downin oireyhtymä, jotta he voivat lukea kirjoja ja löytää resursseja ennen vauvan syntymää. Muut ihmiset haluavat keskeyttää, jos vauvalla on Downin oireyhtymä, koska he eivät halua vammaista vauvaa (vaikka ainoa tapa taata, että sinulla ei ole vammaisia ​​lapsia, on aluksi olla lapsia). Lääkärit tai ikäisensä painostavat muita ihmisiä varmistaakseen, ettei synnynnäisiä vikoja ole. Testi on vauvalle jonkin verran riskialtista, joten jotkut odottavat vanhemmat eivät ehkä halua tehdä sitä ja ovat yllättyneitä lapsen syntymäpäivänä.
• Kysymys Voiko lapsella olla hyvin lievä Downin oireyhtymä? Jos kyllä, mitkä muut merkit olisivat? Luna Rose Paras vastaaja Jokaisella Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on erilaiset tarpeet ja kyvyt. Mosaiikki Downin oireyhtymä esiintyy, kun joillakin henkilön soluilla on ylimääräinen kromosomi, ja joillakin ei. Tällä henkilöllä voi olla vain joitain merkkejä Downin oireyhtymästä, ja heidän merkit voivat olla hienovaraisempia. Jos epäilet, että lapsella on Downin oireyhtymä, voit tehdä luettelon näkemistäsi oireista ja kysyä lääkäriltä, ​​onko lapsen DNA: n testaaminen hyvä.
• Kysymys Mitä ovat Brushfield-paikat? Luna Rose Suosituin vastaaja Brushfield-paikat ovat pieniä vaaleanpunaisia ​​pilkkuja silmän iiriksessä. Ne voivat saada silmät näyttämään tähtikuvilta. Ne ovat vaarattomia ja todennäköisemmin näkyvissä ihmisillä, joilla on vaaleat silmät. Ne voivat näyttää hyvin kauniilta! Vaikka Brushfield-pisteitä esiintyy vain ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, samanlaisia ​​pisteitä (kutsutaan Krückmann-Wolfflin-pisteiksi) voi esiintyä ihmisillä, joilla ei ole Downin oireyhtymää.
• Kysymys Saavatko preemies Downin oireyhtymän? Luna Rose Paras vastaaja Ennenaikainen syntymä ei aiheuta Downin oireyhtymää. Downin oireyhtymä tapahtuu aivan alussa. Tietenkin on mahdollista, että Downin oireyhtymää sairastavat vauvat voivat syntyä ennenaikaisesti. (Sisareni syntyi kuukautta aikaisemmin ja vietti ensimmäiset 2 viikkoa sairaalassa. Hän on nyt onnellinen ja terve nuori nainen.)